急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。发病时骨髓中异常的原始细胞及偏原始细胞大量增殖并抑制正常造血，浸润肝、脾、淋巴结、皮肤黏膜等器官。AML中位发病年龄为66岁，发病率随年龄的增大而增加。目前，分子检测技术的广泛使用促进了AML患者的规范化诊断和精准预后分层，从而为患者选择合适的治疗方案，改善患者预后。
为了推动分子核型技术在血液肿瘤中的应用，加速血液肿瘤精准诊疗和精细化预后分层，2022年6月20日，思勤医疗联合申友检验共同举办的“利”剑出鞘 重“谱”预后 — 拷贝数变异（CNA）影响AML患者预后多中心项目方案研讨会在线上顺利召开。该多中心项目由郑州大学第一附属医院的宋永平教授牵头，北京、广州、河南、湖南、重庆、四川等省市各大医院共同参与。
专家介绍
本次会议有幸邀请到宋永平教授担任主席，围绕“CNA影响老年中危AML患者预后多中心临床试验”进行学习探讨，讨论嘉宾有：
主席致辞
会议伊始，大会主席宋永平教授对与会的各位专家学者表示欢迎，宋教授指出，在AML中存在非常多的遗传学变异，这些变异能够指导患者的分子分型、预后判断和靶向治疗，目前针对这些变异的检测方法主要是核型分析和FISH，但是它们存在一定的局限性。而茅矛教授带领的思勤医疗和申友检验的团队，开发出了一种分子层面的检测技术利康谱®，可以弥补核型和FISH的不足，本次前瞻性的多中心临床试验，主要是想进一步看看这个方法在AML遗传学变异检测上的优势以及对AML患者的预后指导。
茅矛博士发言
思勤医疗的创始人茅矛博士表示，思勤医疗一直致力于血液肿瘤分子核型的研究，早在2021年10月的中华医学会第十六次全国白血病·淋巴瘤学术会议中，思勤医疗携手吕晓东教授展示了利康谱®的研究成果，在同年12月，思勤医疗的创始人茅矛博士在辽沈新视野高峰论坛暨辽宁省血液系统疾病临床医学研究中心成立大会上，又进一步展示了利康谱®的最新研究进展，并且在今年的美国癌症研究协会AACR会议上对利康谱®的最新研究数据进行了壁报展示。茅矛博士希望可以通过本次多中心临床试验为老年中危的AML患者构建一个新的的预后分层体系，指导患者治疗，为患者带来更多生存获益。
方案介绍
申友检验/思勤医疗公司的医学部经理常银银博士为我们详细的介绍了“CNA影响老年中危AML患者预后多中心临床试验”。常博士首先介绍了CNA检测是基于二代测序平台，通过分析患者骨髓血细胞全基因组低深度测序（sWGS），来获取全基因组CNA的信息，与传统的检测方法相比，CNA检测可以弥补核型漏检，FISH检测位点有限的问题。常博士指出，CNA检测对于血液肿瘤患者的预后评估具有十分重要的作用。最后，常博士从研究简介、研究背景、研究目的、方案设计、入排标准、样本采集等方面详细的介绍了CNA影响老年中危AML患者的多中心临床试验。
高谈快论
讨论嘉宾针对临床研究入组患者的选择，治疗方案的选择以及CNA检测时间点的选择进行了激烈的讨论。每位专家都提出了自己的疑问，并表示符合条件的患者一定会积极入组。宋永平教授针对这些疑问进行了详细解答，宋教授指出，本研究的入组患者为初诊老年中危AML（APL除外）；CNA检测时间点有3个，分别是初诊、诱导治疗结束后、诊断复发时。同时，常银银博士也针对部分问题进行了解答，对于初诊的患者，需要结合核型、突变、融合结果，符合入组标准的时候，再做CNA检测；当患者的骨髓不可获取时，是可以采用外周血游离DNA来进行CNA检测的，并且可以对患者进行疗效监测；常博士还表示，该试验的研究终点是两年无进展生存期（PFS）。
会议总结
最后，宋永平教授进行了会议总结，通过回顾性研究，发现利康谱®能够为37.3%的患者提供新的基因组变异信息，进一步为15.7%的患者重新定义了预后风险等级。宋教授提出，利康谱®对于老年中危的AML患者有非常重要的临床指导意义，希望通过本次多中心临床试验，构建一个更加精细化的预后分层体系，让中危的这部分患者，能够再次进行预后划分，指导他们的治疗。并且通过治疗后和复发时的这个检测，来进一步的找到患者疗效监测或者耐药相关的拷贝数变异，共同去指导患者的治疗。期待利康谱®为血液肿瘤患者带来更多的生存获益！