新一代分子核型
升级了！！！
利康谱®v2.0 LeukoPrint® v2.0
拷贝数变异（CNA）+ 拷贝数中性的杂合性缺失（CN-LOH）
9月4日，是世界白血病日，思勤医疗/申友医学隆重推出了利康谱®LeukoPrint®产品的重大升级，旨在推动白血病精准诊疗技术的进步与普及。本次升级后的产品在保留原来拷贝数变异（copy number aberration，CNA）检测的同时，新增拷贝数中性的杂合性缺失（copy neutral loss of heterozygosity，CN-LOH），填补CN-LOH检测空白，对于CN-LOH检测的敏感性为91%，特异性为94.6%！
利康谱®v2.0性价比更优、临床适用性更强，为更多疑似或确诊的血液肿瘤患者、核型分析失败的患者提供有力支持！
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什么是CN-LOH？
拷贝数中性的杂合性缺失（CN-LOH）指的是没有拷贝数变化的等位基因不平衡，是由于染色体上部分区域发生缺失，之后被姐妹染色单体上的同源性拷贝填补，导致该区域的杂合性缺失，变成了纯和状态。这是发生在肿瘤中的一个体细胞突变，当这种变化是胚系时，通常使用单亲本二体（UPD）等术语来描述。
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为什么做CN-LOH？
美国临床遗传学学会（ACMG）亦指出，CN-LOH对患者的预后和复发有影响。美国国家综合癌症网络（NCCN）针对多发性骨髓瘤（MM）的指南指出，TP53的杂合性丢失被视为MM患者的高风险特征。
特别是在MDS-2022推出的IPSS-M分型中，TP53multi定义的条件之一就是TP53突变+CN-LOH，因此若想采用IPSS-M分型，必须检验CN-LOH！
《成人T淋巴母细胞淋巴瘤诊断与治疗中国专家共识（2023年版）》明确指出，T-LBL患者常见的基因突变其中LOH6q占13%。此外，文献显示，在非急性髓细胞性白血病（AML）的髓系白血病中，CN-LOH的检出率介于6%至41%之间。即便在核型正常的AML/MDS患者中，仍有32%的患者可检出CN-LOH。
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CN-LOH的临床应用
01-协助临床诊断
在AML中1p/2p/4q/6p/7q/9p/11p/11q/13q/
17p/19q/21q LOH具有重现性，对AML诊断有一定意义；91%(30/33)的初诊PBML中存在CN-LOH。
PBML各染色体内CN-LOH占比情况（绿色代表CN-LOH）
02-提示疾病进展
在MDS中，1p LOH可能与MDS向AML进展相关；在MPN中，9p LOH与PV向MF进展相关；
03-辅助预后评估
2024 NCCN 多发性骨髓瘤指南提出17p13缺失导致TP53杂合性丢失，被认为是MM的高危特征；研究发现12p LOH是B-ALL独立预后不良因素。
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利康谱®v2.0检测参数
样本要求：
1-2ml骨髓（MM 3-4ml）
适用人群：
疑似或确诊的血液肿瘤患者以及核型分析失败的患者
检测内容：
拷贝数变异（CNA）+ 拷贝数中性的杂合性缺失（CN-LOH）
检测意义：
与现有手段相结合，更全面更准确地对血液病患者进行分子分型、 预后分层和疗效预测
检测优势：
①无需细胞培养：降低检测失败率，操作简单
②客观准确：会自动分析报告系统，降低主管误判
③灵敏度高：覆盖全基因组，提高变异检测率，避免漏检
④专业报告解读：不同变异，区分等级，分病种解读