近日，申友医学/思勤医疗联合郑州大学第一附属医院、河南省人民医院、重庆大学附属肿瘤医院等医疗机构，共同在国际期刊《Technology in Cancer Research & Treatment》发表题为“Clinical Potential of Copy Number Aberration as a Diagnostic and Prognostic Biomarker in Lymphoma” 的综述文章。该综述围绕淋巴瘤领域的拷贝数变异（CNA）展开全方位解析，系统介绍了CNA的基础机制、检测技术发展及临床应用价值。
CNA形成与发病机制
拷贝数变异（CNA）主要由外源性因素（如EB病毒感染、电离辐射）和内源性过程（如DNA修复缺陷、遗传易感性）共同触发。其形成机制涉及DNA双链断裂后修复异常，如非同源末端连接（NHEJ） 和非等位基因同源重组（NAHR） 等途径的错误，从而导致基因组大片段DNA的缺失或扩增。这些变异通过影响癌基因或抑癌剂的剂量，直接驱动淋巴瘤的发生、发展与演化。
检测技术迭代与应用场景
本综述系统梳理了CNA检测技术的发展历程（从1959年唐氏综合征21三体发现，到2005年NGS技术突破），并清晰对比了不同技术的检测范围、优势与局限。
· 01 核型分析：
作为CNA检测的金标准，可检测>5 Mb的大片段变异，但检测周期慢，对操作者技术要求高，且分辨率有限。
· 02 荧光原位杂交（FISH）：
检测周期快、灵敏度高，已成为常规辅助诊断工具，但成本高，且检测位点有限。
· 03 染色体微阵列分析（CMA）：
检测变异准确，分辨率高，但仪器兼容性差，且较短的DNA重复序列会干扰分析。
· 04 二代测序（NGS）：
凭借其超高分辨率、高灵敏度及多重检测能力，不仅能全面捕获CNA，还能同步分析拷贝数中性的杂合性缺失（CN-LOH）、基因突变、融合基因等，并可应用于液体活检（ctDNA）进行疗效监测与预后评估，正成为精准诊疗的核心平台。
CNA在各亚型淋巴瘤中的临床意义
CNA的临床价值已被纳入WHO、NCCN等国际权威指南，成为淋巴瘤精准分型、预后评估与治疗决策的关键分子指标。本综述详细阐述了在非霍奇金淋巴瘤（NHL）和霍奇金淋巴瘤（HL）两大类别中，涵盖超过10种常见亚型的CNA谱及其临床意义：
01 NHL中的部分关键CNA：
弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）：ABC亚型常见3号染色体三体及*INK4a/ARF*（CDKN2A）位点缺失，而GCB亚型则易出现1p缺失及2p16.1（REL）基因扩增。这些CNA差异不仅助力分子分型，更为R-CHOP方案的疗效预测及新型靶向疗法的探索提供了依据。
慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（CLL/SLL）：del(13q)作为孤立异常提示良好预后；del(11q)（涉及ATM）与del(17p)（TP53缺失）则明确归为高危组。
其他B-NHL：滤泡淋巴瘤（FL）中1p36缺失推动疾病进展；套细胞淋巴瘤（MCL）中TP53与CDKN2A缺失提示预示不良。
细胞淋巴瘤：如肝脾T细胞淋巴瘤（HSTCL）特征性的 等臂染色体7q，以及结外NK/T细胞淋巴瘤（ENKTCL）中6q21-25缺失，均具有重要的鉴别诊断价值。
02 HL中的部分关键CNA：
经典霍奇金淋巴瘤（cHL）：9p24.1扩增（涵盖*PD-L1*、*PD-L2*及JAK2基因）是其基因标志。该扩增导致PD-1配体过表达与JAK-STAT信号通路持续激活，不仅驱动肿瘤免疫逃逸，更成为PD-1抑制剂疗效预测的强力生物标志物，奠定了cHL免疫治疗精准应用的分子基础。
该综述揭示的CNA核心临床价值，正推动着淋巴瘤检测技术的持续革新。在现有技术中，传统方法各有局限：核型分析因依赖细胞培养，在组织样本中应用受限；FISH虽为金标准，但通量低、成本高，难以实现全基因组扫描。相比之下，NGS技术展现出显著优势：它不仅样本兼容性强，可直接从常规FFPE组织中提取DNA，更具备高通量与全面性，能一次性评估全基因组CNA，从而为临床诊疗提供更精准的数据支撑。
在这一技术背景下，申友医学联合思勤医疗推出的新一代分子核型技术利康谱
®，正是NGS优势的集中体现。该技术通过对患者骨髓血细胞进行低深度全基因组测序（sWGS），全面捕获CNA及CN-LOH信息。与传统检测方法相结合，利康谱
®能够更准确、全面地为血液肿瘤的确诊、分型、预后分层及疗效预测提供依据。
利康谱
®临床价值已在急性髓系白血病（AML）和骨髓增生异常综合征（MDS）中得到验证，相关成果发表于国际期刊：数据显示，利康谱
®与细胞遗传学结果一致性高达98.1%，为37.3%的AML/MDS患者提供了新的基因组变异信息，并重新定义了15.7%患者的预后风险等级。此外，通过15对骨髓与血浆样本的对比分析，进一步证实了其在外周血与骨髓检测中的高度一致性。利康谱
®正凭借其全面、精准与便捷的优势，为淋巴瘤等血液肿瘤的精准诊疗提供关键支撑。
