AMP 2022
分子病理学协会（Association for Molecular Pathology，AMP）成立于1995年，一直是分子诊断和分子医学领域的领先组织，其宗旨是通过教育、创新和倡导，来促进分子和基因组实验室医学的临床实践以及卓越发展，最终提供高质量的医疗卫生保健服务。
2022年AMP会议于11月1至5日在美国凤凰城顺利召开。本次会议上，思勤医疗分别携手郑州大学第一附属医院王新华和常宇教授、新桥医院高力教授以及中山大学肿瘤医院李志铭教授等发表了三篇研究，并以壁报的形式发布。
淋巴瘤早筛
在这里介绍了关于淋巴瘤的早筛数据，使用基于血液检测的思康宁®（ SeekInCare®）产品对受检者进行cfDNA的全基因组测序，评估基因组拷贝数变异(copy number aberrations, CNA)和片段化模式(fragmentsize,FS)，同时分析多种肿瘤标志物组合。本研究发现思康宁®应用于淋巴瘤显示出优越性能，敏感性为72.2%，特异性为97.7%。
背景
淋巴瘤是由淋巴细胞的克隆增殖引起的一组异质性疾病，在中国的癌症死亡率中位于第十位。目前临床上进行淋巴瘤诊断的常规方法是淋巴结组织活检，这种检测方法对于患者具有一定的侵入性损伤，大多数患者都是在癌症晚期时才被发现，此时的生存率不高且大大增加了医疗成本。在这项研究中，评估了结合多组学的泛癌种无创早筛检测产品 — 思康宁®，用于淋巴瘤的早期检测。（详情请参考捷报 | 思勤医疗泛癌种无创早筛产品获欧盟CE认证!）。
方法
该研究入组了144名初诊的淋巴瘤患者，另有396名健康人作为对照。淋巴瘤患者在治疗前抽取8ml外周血，健康人在登记时抽取8ml外周血。
检测方法采用思勤医疗匠心打造的世界首款泛癌种早期筛查产品思康宁®，该方法整合了癌症标志物拷贝数改变（CNA）、片段大小（FS）、末端序列（通过cfDNA浅层全基因组序列（sWGS）进行分析）和临床常见的蛋白质肿瘤标志物。基于多维特征的机器学习方法用来计算癌症风险评分（CRS）。
结果
通过思康宁®对144名淋巴瘤患者进行检测来评估其性能，结果显示，其敏感性和特异性分别为72.2%和97.7%，准确率达到90.9%。阳性预测值（PPV）和阴性预测值（NPV）都超过了90%（图2A）。
另外，如图2B所示，在不同的淋巴瘤亚型中，HL是最敏感的亚型，灵敏度高达85.7%，其次是侵袭性B细胞淋巴瘤，包括DLBCL和非DLBCL，灵敏度分别为70.8%和78.6%。敏感性最低的亚型是惰性B细胞淋巴瘤。
该研究还发现，思康宁®的敏感性随着阶段的推进而增加。虽然I期或II期的敏感性分别为36.8%和45.0%，但III期和IV期的敏感性均超过80%，特异性高达97.7%（图2C）。这些结果表明，思康宁®是一种高效的非侵入性检测方法，对于检测淋巴瘤具有很高的准确性。
结论
1、思勤医疗开发的用于淋巴瘤早筛的非侵入性检测 — 思康宁®，该检测整合了癌症基因组特征（CNA、FS和末端图案）和蛋白质肿瘤标志物，结果显示其敏感性为72.2%，特异性为97.7%。NPV和PPV都在90%以上，这是一种高效、无创、经济的淋巴瘤检测方法。
2、此外，思康宁®检测方法并不局限于淋巴瘤，它也可以同时检测多种癌症类型。