全球每年新发癌症病例约1900万例，但多数患者确诊时已处于晚期，错失最佳治疗时机。研究证实，早期筛查与治疗是降低癌症死亡率、极具成本效益的关键路径。为此，思勤医疗研发出高灵敏度与特异性的泛癌种早期筛查产品——思康宁®（SeekInCare®），该产品借助多组学技术融合实现高精度检测，在回顾性与前瞻性队列研究中均取得世界一流水准。该结果发表于权威学术期刊《分子诊断杂志》（The Journal of Molecular Diagnostics）[1]，充分证明技术的科学性与可靠性。
研究背景
本研究回顾性队列纳入多中心共1197名参与者，其中包括617例癌症患者与580名健康个体。前瞻性队列研究则纳入1203名受试者。针对每位参与者，均采集8ml外周血样本，进行思康宁®检测。
针对这一难题，本研究推出思康宁®（SeekInCare®）血液检测技术，该技术依托多维度、多组学和人工智能技术，独创了癌症风险评分算法（CRS），通过全基因组低深度测序（sWGS）技术，获取来自游离DNA（cfDNA）的拷贝数异常（CNAs）、片段大小（FS）、片段末端基序和癌症相关病毒信息，并结合七个肿瘤标记物（PTMs）信息进行全面评估以区分癌症患者与非癌症患者，对预测阳性的受检者，进一步预测癌症信号的发生部位（TOO），为临床诊疗提供关键信息（图1）。
图1：思康宁®技术路线
研究方法
本研究回顾性队列纳入多中心共1197名参与者，其中包括617例癌症患者与580名健康个体。前瞻性队列研究则纳入1203名受试者。针对每位参与者，均采集8ml外周血样本，进行思康宁®检测。
研究成果
1、思康宁®卓越的癌症筛查性能
思康宁®依托CRS模型，在区分癌症患者与非癌症个体方面表现优异。回顾性队列研究数据显示，CRS模型在训练集和验证集的曲线下面积（AUC）分别达到 0.917和0.899（DeLong 检验，P > 0.05），充分验证了其稳定可靠的区分能力（图2A）。在整体回顾性队列中，CRS 模型的AUC为0.899，显著优于单一维度检测指标（图2B）。当特异性为98.3% 时，模型灵敏度提升至60.0%，实现了准确性和可靠性的良好平衡。
进一步分析表明，该模型对不同分期癌症的检测灵敏度呈现逐步提升趋势：I 期、II 期、III 期和 IV 期癌症的灵敏度分别为 37.7%、50.4%、66.7% 和 78.1%（图 2C），表明思康宁®对早期癌症同样具备检测潜力。针对特定癌种，白血病（86.7%）和肝癌（74.4%）等癌症类型的检测灵敏度尤为突出（图2D）。此外，对中国九种高发癌症（肺癌、胃癌、食管癌、肝癌、结直肠癌、乳腺癌、胰腺癌、宫颈癌及甲状腺癌）的分析发现，思康宁®的检测灵敏度与癌症生存率呈显著负相关（图2E），表明该技术对高致死性癌症的检测能力更强，为临床早期干预提供了重要依据。
图2：思康宁®在回顾性队列中的表现
2、思康宁®：精准溯源肿瘤发生部位
该研究基于320例乳腺癌、结直肠癌、食管癌等八种常见癌症患者的真实数据，使用TOO模型溯源肿瘤的发生部位。结果显示，该模型对最可能发生器官的预测准确率达 71.3%（228/320），前两位预测准确率更高达 85.3%（273/320）（图3），为临床医生快速锁定病变部位、制定个性化诊疗方案提供了有力的数据支撑，填补了多癌种早筛领域肿瘤精准溯源的技术空白。
图3：不同癌症类型的溯源准确性
3、思康宁®：经真实世界验证的可靠早筛技术
截至2022年10月13日，共计1203名受试者参与测试，并完成全周期健康随访（中位随访时间753天，范围3-1669天）。研究发现，0.8%（10例）的受试者在检测后的 3-294 天内确诊癌症（中位确诊时间119天），其余受试者在 78-1669天的随访期内未出现癌症。
在临床性能方面，思康宁®成功检出10例癌症中的7例，在特异性95.2%的条件下，灵敏度达70.0%，阳性预测值为10.9%，阴性预测值高达 99.7%（图4A，表1），显示出良好的临床应用价值。结合TOO模型，该技术准确预测了1例结直肠癌及2例肺癌的病变器官；仅2例食管癌因样本量限制（n=5）未能纳入 TOO 模型训练，导致预测受限。
Kaplan-Meier 生存分析（图4B）进一步证实，思康宁®阳性组（CRS>2）从检测到确诊癌症的间隔时间显著短于阴性组（P <0.0001），直观揭示阳性结果与高患癌风险的强相关性。与国际同类前瞻性研究DETECT-A[2]和PATHFINDER[3]相比，思康宁®的灵敏度与特异性表现相当（表1），充分证明了其在泛癌种早期检测领域的可靠性与先进性。
图4：思康宁®在前瞻性队列中的表现
表1：不同泛癌种早期检测方法在前瞻性研究中的性能比较
研究结论
通过系统的回顾性和前瞻性研究验证，思康宁®能够准确识别高风险恶性肿瘤。该技术不仅避免了不必要的侵入性检查给患者带来的负担，还显著降低了个人和医疗系统的总体成本。研究数据充分证明，思康宁®在高危人群的癌症早期筛查中具有突出的临床应用价值，有望成为提高癌症早诊率、优化医疗资源配置的重要工具。
参考文献：[1]Li S, Geng S, Chen Y, et al: Clinical Validation of a Non-Invasive Multi-Omics Method for Multi-Cancer Early Detection in Retrospective and Prospective Cohorts. J Mol Diagn 2025.[2]Lennon AM, Buchanan AH, Kinde I, et al: Feasibility of blood testing combined with PET-CT to screen for cancer and guide intervention. Science 2020, 369.[3]Schrag D, Beer TM, McDonnell CH, et al: Blood-based tests for multicancer early detection (PATHFINDER): a prospective cohort study. Lancet 2023, 402:1251-1260.